肿瘤拷贝数变异检测
拷贝数变异（CNV）作为疾病的一项生物标志已成为许多疾病研究的热点，然而传统的方法难以提供变异区段的具体信息，新研发的CNV检测技术，所需样品量低，精确度高，稳定性好，还可发现新的CNV。
小RNA基因组分析
Small RNA 主要包括microRNA、siRNA（small interfering RNA）、piRNA（piwi-interacting RNA）三类。
small RNA-seq含数据分析
全球前10大药业公司中有5家是药明康德基因组学中心的测序客户。Hiseq 2000测序，10M PF reads。含数据分析。
高通量测序 Hiseq 2000
Illumina Hiseq 2000测序系统是一种高通量测序技术，其测序原理和Illumina Genome Analyzer II测序系统相似，仍然是采用可逆终止法的边合成边测序技术。